ALKAPTONURIE – eine erbliche Stoffwechselkrankheit
Alkaptonurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel. Hier erhalten Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von Alkaptonurie, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.
Von einer Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.
WAS ist Alkaptonurie?
- Alkaptonurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel.
- Eiweiß ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch, Fleisch oder Hülsenfrüchten enthalten ist.
- Im Körper wird das Eiweiß aus der Nahrung in seine Bausteine, die Aminosäuren (u.a. Tyrosin und Phenylalanin), zerlegt.
- Aminosäuren werden im Körper für das Wachstum und den Erhalt von Körperfunktionen gebraucht. Sind Aminosäuren über den Bedarf hinaus vorhanden werden die überschüssigen Aminosäuren vom Körper mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut.
- Bei der Alkaptonurie funktioniert ein Enzym im Abbau der Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin nicht richtig. Die Aminosäuren werden nur ungenügend abgebaut. Stattdessen entstehen schädliche Nebenprodukte, die sich im Körper anhäufen. Diese Nebenprodukte lagern sich in der Bindehaut des Auges, in Knorpeln und den Fuß- und Achselhöhlen ab und verursachen dort unter anderem Pigmentveränderungen (sichtbar z.B. am Ohrknorpel). Außerdem kommt es zur Ausscheidung von dunkel gefärbtem Urin. Im Erwachsenenalter führen die Ablagerungen zu Gelenkbeschwerden und Funktionsstörungen der Herzklappen.
WARUM hat mein Kind Alkaptonurie?
Alkaptonurie wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind diese Erkrankung hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Aminosäurenstoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung Alkaptonurie. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit Alkaptonurie geboren wird, beträgt 25%. Weltweit wird etwa 1 von 250.000 - 1.000.000 Neugeborenen mit Alkaptonurie geboren. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.
WIE wird Alkaptonurie festgestellt (Diagnose)?
Das Alter, in dem sich Alkaptonurie zum ersten Mal äußert, ist unterschiedlich. Die Ausscheidung des dunkel gefärbten Urins kann bereits beim Neugeborenen festgestellt werden, tritt jedoch nicht bei allen Betroffenen auf. Pigmentflecken an Bindehaut und Knorpel treten meist erst im Erwachsenenalter auf. Bei ersten Anzeichen und dem Verdacht auf Alkaptonurie wird der Urin auf das schädliche Nebenprodukt getestet. Es ist auch eine Untersuchung des Erbmaterials möglich.
WAS bedeutet das?
Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung wird die Alkaptonurie mit einer Ernährungstherapie (Diät) behandelt, bei der die Zufuhr von Nahrungseiweiß bzw. Tyrosin und Phenylalanin reduziert wird. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:
- den Körper mit ausreichend Eiweiß, Energie, Vitaminen und Mineralstoffen für Wachstum und Körperfunktionen zu versorgen
- aber, einen Überschuss von Tyrosin und Phenylalanin zu vermeiden
Die erlaubte Menge an Eiweiß bzw. Tyrosin und Phenylalanin wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig von der individuellen Tyrosin- und Phenylalanin-Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechsellage. In der Regel ist eine eiweißreduzierte Diät ausreichend; in seltenen Fällen kann der Einsatz von Aminosäurenmischungen notwendig werden.
UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?
Alkaptonurie kann nicht geheilt, aber gut behandelt werden. Die Kombinationstherapie aus medikamentöser Behandlung und Diät muss dauerhaft durchgeführt werden. Regelmäßige Kontrollen der Urinwerte und körperliche Untersuchungen sind notwendig um die Ernährung dem Alter und der sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend anzupassen.
AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?
Bei frühzeitigem Erkennen der Erkrankung und konsequenter medikamentöser Behandlung und Ernährungstherapie ist die Prognose günstig; bereits eingetretene Schäden durch Ablagerungen in Knorpel und Bindegewebe sind allerdings nicht rückgängig zu machen.
Alkaptonurie auf einen Blick!
Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.