GLUTARAZIDURIE TYP 1 - eine erbliche Stoffwechselkrankheit
Glutarazidurie Typ 1 (kurz: GA 1) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel. Hier finden Sie Hintergrundinformationen zu den Themen Vererbung von GA-1, der Diagnosestellung, Grundlagen der Ernährungstherapie (Diät) und den Zukunftsaussichten von Betroffenen.
Von einer erblichen Stoffwechselkrankheit spricht man, wenn beim Menschen ein bestimmter Schritt im Stoffwechsel – also im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen – nicht richtig ablaufen kann.
WAS ist Glutarazidurie Typ 1?
- Glutarazidurie Typ 1 (kurz: GA 1) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit im Eiweiß-Stoffwechsel.
- Eiweiß ist ein Nährstoff, der in Nahrungsmitteln wie z.B. Milch, Fleisch oder Hülsenfrüchten enthalten ist.
- Im Körper wird das Eiweiß aus der Nahrung in seine Bausteine, die Aminosäuren (u.a. Lysin und Tryptophan), zerlegt.
- Aminosäuren werden im Körper für das Wachstum und den Erhalt von Körperfunktionen gebraucht. Sind Aminosäuren über den Bedarf hinaus vorhanden werden diese überschüssigen Aminosäuren vom Körper mit Hilfe von sogenannten Enzymen umgewandelt und abgebaut.
- Bei der Glutarazidurie Typ 1 funktioniert ein Enzym im Abbau der Aminosäuren Lysin und Tryptophan nicht richtig. Daher werden diese Aminosäuren nur ungenügend abgebaut. Stattdessen entstehen schädliche Nebenprodukte, die sich im Körper anhäufen.
- Bleibt die GA 1 unbehandelt, führen hohe Mengen der Nebenprodukte zu einer Schädigung des Gehirns.
WARUM hat mein Kind Glutarazidurie Typ 1
GA 1 wird von den Eltern an ihr Kind vererbt, sie trifft jedoch keine Schuld, dass ihr Kind GA 1 hat. Vater und Mutter tragen je ein fehlerhaftes Gen für den Aminosäurenstoffwechsel, sind aber gesund. Wird von beiden Eltern jeweils das fehlerhafte Gen vererbt, führt dies zur Erkrankung GA 1. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide fehlerhaften Gene zusammentreffen und ein Kind mit GA 1 geboren wird beträgt 25%. Etwa 1 von 100.000 Neugeborenen wird mit GA 1 geboren. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.
WIE wird Glutarazidurie Typ 1 festgestellt (Diagnose)?
In Deutschland, Österreich und der Schweiz wird, wie in vielen anderen Ländern bei jedem Kind innerhalb der ersten Lebenstage das sogenannte Neugeborenen-Screening durchgeführt. Unter anderem wird bei diesem Screening auch auf GA 1 getestet. Ist der Befund für GA 1 positiv, wird so schnell wie möglich eine optimale Behandlung in spezialisierten Stoffwechselzentren in die Wege geleitet, um das Kind vor Schädigungen zu bewahren.
WAS bedeutet das?
Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung wird die Glutarazidurie mit einer Ernährungstherapie (Diät) behandelt, bei der die Zufuhr von natürlichem Nahrungseiweiß bzw. Lysin und Tryptophan reduziert wird. Die Ernährungstherapie ist notwendig um:
- den Körper mit ausreichend Eiweiß, Lysin und Tryptophan, Energie, Vitaminen und Mineralstoffen für Wachstum und Körperfunktionen zu versorgen
- aber, einen Überschuss der oben genannten Aminosäuren zu vermeiden
Die täglich erlaubte Menge an Eiweiß wird vom Arzt und/oder der Ernährungsfachkraft festgelegt und ist abhängig von der individuellen Lysin- und Tryptophan-Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechsellage.
UND JETZT? Wie sieht die weitere Behandlung aus?
Glutarazidurie kann nicht geheilt, aber gut behandelt werden:
- Dauerbehandlung: Die Kombinationstherapie aus medikamentöser Behandlung und Diät muss dauerhaft durchgeführt werden. Bis zum 6. Lebensjahr muss eine streng Lysin-arme Diät eingehalten werden. Nach dem 6. Lebensjahr kann die Diät gelockert werden. Regelmäßige Kontrollen der Blut- und Urin-Werte sind notwendig um die Ernährung dem Alter und der sich ändernden Stoffwechselsituationen entsprechend anzupassen.
- Behandlung in Krisensituationen (z.B. fieberhafte Infekte, Erbrechen/Durchfall, Impfreaktionen und Operationen): Durch Krisensituationen kann es schnell zu einer Stoffwechselentgleisung (Verschlechterung des Allgemeinzustandes) kommen. Diesen Stoffwechselentgleisungen sollte durch frühzeitige Notfallbehandlung entgegengewirkt werden. Sollte es dennoch zur Stoffwechselentgleisung kommen muss eine medizinische Betreuung durch ein spezialisiertes Stoffwechselzentrum erfolgen.
AUSSICHT! Wie sieht die Zukunft aus?
Bei frühzeitigem Erkennen der Krankheit, konsequenter medikamentöser Behandlung und Ernährungstherapie können sich Kinder mit GA 1 gut entwickeln. Die Prognose hängt jedoch stark von der Anzahl und der Schwere der auftretenden Stoffwechselentgleisungen ab. Häufige und schwere Stoffwechselentgleisungen bergen immer die Gefahr der Schädigung des Gehirns und anderer Organe.
GA 1 auf einen Blick!
Hinweis: Dieser Artikel dient rein informativen Zwecken und ersetzt keines Falls eine individuelle medizinische und diätetische Beratung.