PHENYLKETONURIE – eine seltene erbliche Stoffwechselstörung
Alles auf einen Blick
Phenylketonurie (kurz: PKU) ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung im Eiweiß-Stoffwechsel. Von einer Stoffwechselstörung spricht man, wenn ein bestimmter Schritt im Auf-, Um- und Abbau von Nährstoffen nicht richtig ablaufen kann. Hier erhalten Sie Hintergrundinformationen zur PKU, der Vererbung und Diagnose, zu Therapiemaßnahmen sowie den Zukunftsaussichten der Betroffenen.
Schauen Sie sich hier das Video von Dalibor - einem erwachsenen PKUler - an.
Was ist Phenylketonurie?
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung im Eiweiß-Stoffwechsel. Hierbei funktioniert das Enzym zum Abbau von Phenylalanin nicht richtig, wodurch sich Phenylalanin im Körper anstaut. Durch eine frühzeitige Diagnose und optimale Behandlung ist eine vollkommen normale Entwicklung der Betroffenen möglich.
Warum hat mein Kind PKU?
PKU wird von Eltern an ihre Kinder vererbt. Dabei tragen Vater und Mutter je ein fehlerhaftes Gen für den Phenylalanin-Stoffwechsel, welches sie an ihr Kind weitergeben. In Deutschland, Österreich und der Schweiz ist ungefähr eines von 10.000 Neugeborenen betroffen.
Wie wird die PKU erkannt (Diagnose)?
In vielen Ländern, wie in Deutschland, Österreich und der Schweiz, wird bei jedem Kind innerhalb der ersten Lebenstage das Neugeborenen-Screening durchgeführt. Mithilfe des Screenings wird der Phenylalanin-Wert im Blut bestimmt und getestet, ob ein Säugling PKU hat.
Wie wird die PKU behandelt?
Die PKU kann mit einer speziellen Diät gut behandelt werden. Dabei wird die Aufnahme von Eiweiß aus Lebensmitteln reduziert, um damit die Aufnahme von Phenylalanin (Phe) zu verringern. Als alternative Eiweißlieferanten spielen Aminosäurenmischungen eine große Rolle in der täglichen Ernährung.
Aussicht – Wie sehen die weitere Behandlung und die Zukunft aus?
Bei konsequenter und im Säuglingsalter begonnener Ernährungstherapie, entwickeln sich die Kinder vollkommen normal. Eine besondere Situation stellt der Kinderwunsch und die Schwangerschaft einer Frau mit PKU dar.